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这是一个特殊的临床脑瘤病例，是从另一家医院转诊给我们的。他们对一位 55 岁的绅士进行了手术。Sebastian Brandner 博士，医学博士。他有几周的癫痫病史。神经外科医生直接进入脑肿瘤活检。转诊医院的病理学家在显微镜下看到了一个良性肿瘤。但这并不真正适合临床情况。医疗第二意见很重要。因为良性脑胶质瘤的所有标志物都不存在。这些标记是 IDH 突变和 1p/19q 染色体共缺失。Anton Titov 博士，医学博士。那个脑瘤可能是什么？所以他们把它寄给了我们。Brandner 教授，你能帮我们用基因阵列来诊断这个脑瘤吗？我们正是这样做的。基因阵列诊断脑肿瘤测试随着胶质母细胞瘤的诊断而回归。Anton Titov 博士，医学博士。这怎么合得来？因为肿瘤看起来是良性的。Sebastian Brandner 博士，医学博士。但我们知道，胶质母细胞瘤是一种恶性肿瘤。最好的医院在哪里？ 我们需要回顾一下脑肿瘤的生物学。越来越清楚的是，胶质母细胞瘤不仅仅是一种完全恶性肿瘤。现在我们拥有所有这些先进的大脑扫描技术。患者前来并得到早期诊断。他们有癫痫发作。患者去看全科医生。GP 认为，一个 55 岁的健康人癫痫发作可能是脑肿瘤。Sebastian Brandner 博士，医学博士。全科医生将患者送到 MRI。MRI 显示增强的脑肿瘤。它甚至可能是一种弥漫性浸润性脑肿瘤。人们越来越明白，这些是早期 GBM [多形性胶质母细胞瘤]。我称他们为早期 GBM。其他病理学家称它们为 IDH 野生型星形细胞瘤。我更喜欢早期 GBM（多形性胶质母细胞瘤）这个词，因为这反映了这种脑肿瘤是一种生长中的 GBM（多形性胶质母细胞瘤）。它是正在制作中的 GBM（多形性胶质母细胞瘤）。该术语表示脑肿瘤的进化。是的！所以脑肿瘤的分子谱已经有了胶质母细胞瘤的谱。但病理是一种更良性的肿瘤。但我们还要再等半年。晚期疾病的最佳治疗方法。然后这个脑肿瘤将在组织学上显示出恶性神经胶质瘤的特征。Sebastian Brandner 博士，医学博士。这就是为什么这些分子诊断可以如此巨大地帮助我们。这就是为什么我认为这是未来。病理学家使用最新的脑肿瘤诊断技术也很让人放心。很多同事问。Anton Titov 博士，医学博士。有了所有这些自动算法诊断，我们都会变得多余吗？我的回答是否定的。您仍然需要将这一发现置于临床和病理背景下。医疗第二意见很重要。 因为没有生物信息学家可以告诉神经外科医生这个肿瘤在显微镜下的样子。如何阅读并将这些东西放在一起。所以综合脑肿瘤诊断将成为一个非常重要的特征。它是神经胶质瘤临床治疗的一个非常重要的组成部分。我们开发新的脑肿瘤诊断技术。我们跟踪所有的发展。这对患者更好。但它也有利于病理学的发展和未来。Sebastian Brandner 博士，医学博士。你描述的新的胶质母细胞瘤病例也很重要。这是患者和医生之间的互动。医疗第二意见很重要。因为新的脑癌诊断是一个困难的情况。新诊断的脑肿瘤。Anton Titov 博士，医学博士。内科医生和神经外科医生不能仅仅依靠他们的临床经验来制定和讨论治疗策略。如何积极治疗恶性脑肿瘤。是否使用辅助化疗、放疗。如何估计预后。但是他们可以依靠您可以提供的定量数据来建立非常精确的脑肿瘤诊断。是的。55岁男子癫痫发作。他被发现有一个小脑瘤。在显微镜下看起来是良性的。但它在基因表达阵列上的分子遗传谱表明具有侵袭性的多形性胶质母细胞瘤 (GBM)。 早期 GBM 或形成中的胶质母细胞瘤。领先的脑肿瘤诊断专家解释了脑肿瘤分子遗传学诊断的重要性。
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