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下一代测序，NGS。全外显子组测序，WES。它允许对个体癌症风险进行更精细的评估。我预测对许多药物的反应。当孩子出生时，很快医生就会给孩子递一个闪存驱动器’s 基因组。它将有助于评估终生健康风险。四分之一的人被发现具有影响诊断和治疗考虑的 DNA 突变。通过下一代测序进行癌症风险评估，NGS。通过 WES 全外显子组测序进行早期癌症风险检测。它变得越来越流行，越来越可用。下一代测序当然更便宜。通过全基因组测序筛查增加的癌症风险有哪些机会？Anton Titov 博士，医学博士。我认为这是一种方法。这是在不久的将来的早期癌症诊断策略。320619。有一个欧盟2020或地平线2020的项目。这就是我设想的癌症风险检测基因测序的方式。一个孩子要走出产房。医生会给他的父母带字的小磁盘或闪存驱动器钥匙。这是您孩子的基因组。每当你接近医生时，要小心——他们很危险！请参阅此 DNA 数据。医疗第二意见很重要。 因为已经表明基因会影响您对药物的反应。当我给发烧的人服用扑热息痛时，我会给每个人服用 500 到 1000 毫克。但显然每个人的新陈代谢率不同。每个人都会有不同的反应。对于扑热息痛，疗效和毒性之间的差距是巨大的。Anton Titov 博士，医学博士。你什么都不关心。但对于其他药物，治疗窗要窄得多。Anton Titov 博士，医学博士。癌症风险检测绝对值得个人方法。这称为药代动力学。基因组数据还可以告诉我们很多关于患不同癌症的风险的信息。您容易患上的疾病，也许您应该将预防工作放在哪里。有时有人有很多肥胖易感基因。获得关于癌症的医学第二意见。374026。然后我们就可以更仔细地观察重量，反之亦然。我认为全基因组测序会告诉我们很多关于个人健康风险的信息。显然它不会取代临床医学。这将对我们对患者的教育有很大帮助。个人基因组测序将有助于预防和克服疾病。整个考试顺序将告诉我们如何教育患者。Anton Titov 博士，医学博士。个人基因组学数据的使用肯定会比许多人想象的要快得多。在接下来的十年里，它将会发生。西半球的大多数健康人将使用个人基因组数据。基因测序的价格将降至几百美元。这是每个人都能负担得起的东西。你发表了一篇非常有趣的论文，研究了 25 名健康人。事实证明，其中 24%——几乎四分之一的人有管理改变 DNA 突变。这些突变可能会使他们患癌症和心脏病的风险增加。80% 的测试者携带 1 到 3 个不同的突变。这些突变需要改变美国 FDA 批准的药物剂量。你能谈谈基因测序以发现健康人的癌症突变吗？Anton Titov 博士，医学博士。我很惊讶。我没想到从这次 DNA 基因组测序中学到了这么多知识。这将改变我的临床判断。我们的早期癌症检测方法不仅会改变我，也会改变我的整个团队。事实上，我们做到了。Nadir Arber 博士，医学博士。我们发现了一个容易患乳腺癌的人，因为她有 BRCA 突变。但是临床病史并没有告诉我们关于乳腺癌的风险。Nadir Arber 博士，医学博士。我们有一个女儿和她的母亲。母亲有发展结肠息肉的倾向。Anton Titov 博士，医学博士。每次做结肠镜检查时，我都会发现息肉。Anton Titov 博士，医学博士。获得关于癌症的医学第二意见。374026。然后我们发现了一个使她易患结肠息肉和结肠癌的基因。它向我们展示了基因型和表型之间的匹配。女儿没有这个基因。Nadir Arber 博士，医学博士。我们告诉了一个女儿这个。Nadir Arber 博士，医学博士。我们不必每 1-2 年就去做一次新的结肠镜检查。医疗第二意见很重要。因为你没有携带你母亲携带的基因。Anton Titov 博士，医学博士。你可以同时拥有它。所有这些信息都来自全外显子组测序。我认为测序的保真度不是那么好。未来我们将提高全基因组测序质量。我相信我们可以获得更多关于早期癌症检测的信息。但是有很多事情。最好的医院在哪里？ 有很多致癌基因我们还不知道。Nadir Arber 博士，医学博士。我们不知道它们的功能。Nadir Arber 博士，医学博士。我们仍然不完全知道所有这些基因中什么是有意义的。它要复杂得多。Nadir Arber 博士，医学博士。我们进行整个外显子组测序。这仅占所有 DNA 碱基的 1% 左右。最好的医院在哪里？ 外显子之间有很多DNA。我不相信垃圾DNA这个词。一切都有意义。但同时非常有趣的是，基因组的解释也非常重要。当然，基因组测序发现癌症风险存在很多灰色地带。但是一些基因具有众所周知的突变，可以使人们容易患癌症。因此，我们不应该采用鸵鸟策略来检测癌症风险。Nadir Arber 博士，医学博士。我们真的应该知道基因里有什么。发现的突变是癌症风险的明确答案。获得关于癌症的医学第二意见。374026。然后它需要像您的论文中所做的那样手动管理基因组。获得关于癌症的医学第二意见。374026。然后它需要一些改变的行为以减轻癌症风险。我绝对同意！
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