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早发性结肠癌有多早？当代家庭成员如何预防遗传性结肠癌？为什么子宫癌病史对结肠癌风险很重要？领先的结直肠癌遗传学专家讨论了结肠癌。C. Richard Boland 博士，医学博士。在家族性结直肠癌病例中，癌症发病年龄比平时早。正确的。了解结直肠癌发病机制的一个非常有趣的方面是发生在普通人群中的散发性癌症，没有特定的种系突变，它们经历了与遗传性癌症相同的癌症转化的一般途径。散发性癌症会在晚年发生，因为您必须在两个致癌基因拷贝中都获得了突变。例如，在大多数患有散发性腺瘤性息肉的人中，您会出现 APC 基因的双等位基因失活。一个等位基因发生了一些事情，然后另一个基因等位基因发生了一些事情。它可以是突变，可以是缺失，也可以是基因甲基化。但是，如果一个人患有家族性腺瘤性息肉病，那么他们出生时在一个致癌的 APC 基因等位基因中带有种系突变。因此，整个结肠中的每个细胞都已经做好了转化为癌症的准备，并且在这条途径上处于领先地位。这就是为什么患癌症的可能性要高得多，而且癌症的发病年龄更早。C. Richard Boland 博士，医学博士。显然，如果有人知道结直肠癌的家族史，特别是当结肠癌发生在年轻的家庭成员中时，他们应该警惕并筛查结肠癌，去看医生，并制定预防计划以识别潜在的癌前病变。正确的！如果家族史提示结肠癌，或者我们可以找到一些生物标志物 – 例如结肠癌肿瘤中的微卫星不稳定性。在这些情况下，种系基因检测是合适的，因为这会告诉我们这个人是否有很高的结肠癌风险。如果患者的兄弟姐妹和孩子必须接受基因检测，它也会提醒我们。医疗第二意见很重要。 因为当你发现这些种系突变中的一个时，每个一级亲属都有 50/50 的机会遗传相同的结肠癌基因。并且患结肠癌的风险同样增加。如果我们在一个人生病之前发现这种风险，那么您就可以彻底改变遗传性结肠癌的自然病程。它可能涉及更多的结肠镜检查，可能涉及预防性手术[切除结肠]，但它会阻止遗传性结肠癌的发生。Anton Titov 博士，医学博士。
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