淀粉样变性研究领域的权威专家、医学博士马克·佩皮斯爵士教授指出，淀粉样变性是一种由异常蛋白质沉积引发的罕见且致命的疾病。他强调，由于延误诊断常导致不可逆的器官损伤，甚至患者在六个月内死亡，因此及时诊断至关重要。佩皮斯博士进一步分析了诊断过程中面临的挑战，包括该病的罕见性及其症状多样、易与其他疾病混淆的特点。他重点介绍了其开创的先进诊断技术，如放射性示踪剂成像和心脏磁共振成像（MRI），这些技术已在英国国家淀粉样变性中心应用，显著改善了患者的治疗效果。
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认识淀粉样变性：诊断、治疗与及时干预的重要性
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什么是淀粉样变性？
淀粉样变性是一种严重疾病，由异常不溶性蛋白纤维在组织和器官的细胞外间隙沉积引起。正如马克·佩普斯爵士教授（医学博士）所解释，这些由不同前体蛋白形成的原纤维结构相似，其积累会破坏器官结构，导致进行性且严重的功能损害。
淀粉样变性有多种类型，根据形成原纤维的具体蛋白分类。尽管类型多样，最终都会导致器官损伤。该病被归类为罕见病，但在发达国家，约千分之一的死亡与之相关。安东·季托夫博士（医学博士）指出，未经治疗的淀粉样变性通常是致命的，因此识别和治疗该病成为临床工作的重点。
淀粉样变性诊断的挑战
淀粉样变性的诊断对临床医生构成重大挑战。其罕见性意味着许多医生在整个职业生涯中可能仅接触过少数病例，这种低曝光率导致对该病的警惕性不足。
此外，正如马克·佩普斯爵士教授（医学博士）强调的，系统性淀粉样变性可累及除脑实质外的几乎所有器官，导致症状表现极其多样。患者可能出现心力衰竭、肾功能衰竭、神经病变或肝脾皮肤问题。由于临床表现与许多常见疾病相似，医生往往不会考虑淀粉样变性，因而未能进行特异性诊断检测。
延误诊断的后果
诊断延误对患者造成严重影响。佩普斯博士描述了一种常见情况：患者历经数年、辗转多家医院进行检查，最终诊断有时竟是偶然得出。漫长的诊断过程意味着当患者转诊至专科医生时，往往已出现晚期不可逆的器官损伤。
这种晚期就诊直接影响生存率。安东·季托夫博士（医学博士）提到一个严峻数据：约四分之一的AL型淀粉样变性（最常见的系统性类型）患者在确诊后六个月内死亡。这种短期生存率并非主要源于缺乏有效治疗手段，而是治疗开始前已发生广泛不可逆损伤（特别是心脏损伤）的直接后果。
专科淀粉样变性中心的作用
鉴于淀粉样变性的复杂性和罕见性，专家级诊疗至关重要。马克·佩普斯爵士教授（医学博士）解释道，成功治疗需要具有大量多样化病例管理经验的临床医生。为满足这一需求，英国国家医疗服务体系于1999年成立了直接由卫生部资助的国家淀粉样变性中心。
该中心汇聚专业力量服务全国病例，拥有60余名工作人员（包括资深临床医生、护士、放射技师和科学家），是独一无二的世界领先机构。中心年接诊超过4000人次，其中约1000例为新转诊病例，在诊断和治疗建议方面积累了丰富经验。
淀粉样变性的先进影像诊断技术
淀粉样变性治疗的重要突破来自马克·佩普斯爵士教授（医学博士）1980年代发明的诊断技术。虽然组织活检仍是诊断金标准，但其仅能取样微小区域，无法量化全身淀粉样蛋白负荷。佩普斯博士开发了使用放射性示踪剂特异性定位全身淀粉样沉积的方法。
该影像技术使医生能观察淀粉样蛋白的整体分布，并监测沉积物随治疗的增减变化。尽管原始示踪剂不能显示心脏影像，但心脏磁共振成像（MRI）填补了这一空白。安东·季托夫博士（医学博士）强调，心脏MRI现已成为精细诊断、量化和监测心脏淀粉样变性的强大工具，是患者护理领域的重大进步。
完整文字记录
安东·季托夫博士（医学博士）： 马克·佩普斯爵士教授是淀粉样变性研究和药物研发领域的全球领导者。他将分享毕生从事的淀粉样变性诊断与治疗研究成果。
安东·季托夫博士（医学博士）： 马克·佩普斯教授，您是淀粉样变性研究与治疗领域的国际权威。什么是淀粉样变性？
马克·佩普斯博士（医学博士）： 淀粉样变性是由异常不溶性蛋白纤维沉积引发的疾病。这些纤维沉积在不同组织和器官的细胞外间隙，存在多种类型。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 淀粉样变性的特征在于形成这些原纤维的不同蛋白质。虽然构成原纤维的蛋白类型各异，但它们在组织学、形态学及各种影像技术下表现相似，且具有相似的病理效应——破坏组织结构进而损害相应组织功能。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 这是一种罕见疾病，在发达国家约造成千分之一的死亡，虽罕见但并非微不足道。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 该病具有重要临床意义，因为未经治疗通常是致命的。即使采用当前最佳治疗方案，绝大多数患者仍会死亡，不过生存期较过去已显著延长。
安东·季托夫博士（医学博士）： 临床识别和诊断淀粉样变性的主要困境在于：其罕见性使许多医生可能终生未遇病例，或仅接触过极少数案例。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 另一难题是淀粉样变性几乎可呈现任何症状，因为系统性淀粉样变性可累及全身任何组织（脑实质除外）。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 临床表现可涉及任何组织器官，导致医生不易想到该病。患者可能表现为心衰、肾衰、神经病变或皮肤肝脾问题。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 身体任何部位都可能受累，任何器官都可能成为主要病变器官。不熟悉该病的临床医生不会考虑此诊断，因而未进行正确检测，导致漏诊。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 令人痛心的是，患者往往在疾病晚期才获诊断。
安东·季托夫博士（医学博士）： 正确诊断常发生在患病数年后，患者辗转多家医院就诊，直到有医生疑及此病或偶然确诊。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 这意味着当患者来到我们专科时，可能为时已晚。即使现在，约四分之一最常见类型（AL型）的系统性淀粉样变性患者仍在确诊后六个月内死亡，尽管治疗手段已有进步。这仍是重大未满足的医疗需求。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 短期生存的主要原因是诊断延误和治疗启动滞后。患者四处求医，确诊后生存期短暂，源于器官已发生不可逆损伤。
安东·季托夫博士（医学博士）： 淀粉样变性尤其损害心脏，有时也损伤肾脏等器官，挽救这些衰竭器官可能极其困难。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 应对该罕见病的另一难点在于其多样性和复杂性，需要经验丰富的专家级临床医生进行诊疗。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 因此英国国家医疗服务体系于1999年直接由卫生部资助成立了全国淀粉样变性中心，为全国病例提供诊断和治疗指导服务，实现专家资源整合。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 这在国内是独一无二的，我们在淀粉样变性领域处于世界领先地位，接诊量和病种多样性超越全球多数医疗中心。中心拥有60余名成员（包括各级临床医生、护士、放射技师、实验室科学家和行政人员）。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 年接诊超过4000例患者，其中约1000例为新发病例，其余为随访患者。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 该中心建立基于我1980年代的发明——一种诊断和监测系统性淀粉样变性的新技术。
安东·季托夫博士（医学博士）： 此前唯一诊断方法是组织活检辅以特殊染色镜检，这仍是当前诊断金标准。但活检样本微小，无法反映器官整体淀粉样蛋白负荷及全身分布情况。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 评估受累器官的功能是观察整个器官的唯一方法。我开发了一种淀粉样变性的诊断技术。给患者注射一种放射性示踪剂，该示踪剂会特异性定位于淀粉样蛋白沉积处，不会到达其他部位。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 静脉注射此示踪剂后即可对患者进行成像，从而观察淀粉样蛋白的分布位置，判断其增减情况。这是一种定量诊断检测，安全性极高的监测手段，能准确反映淀粉样蛋白的沉积量，使我们掌握其在全身的分布状况。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 目前该诊断技术因多种技术原因尚无法显示心脏内的淀粉样蛋白。
安东·季托夫博士（医学博士）： 这些技术难题虽难以攻克，但幸运的是我们现在拥有了心脏磁共振成像（心脏MRI）。这项技术功能强大，使医生能够对心脏淀粉样变性进行诊断、监测、量化及深度研究。心脏MRI是近年来的重大进展。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 这项示踪技术最初开发于1980年代。随着临床专科化发展，我们接收了大量转诊患者。因能提供更多淀粉样变性的治疗方案，我们为患者提供的帮助超越了其他机构。
马克·佩普斯博士（医学博士）： 我们现由英国医学研究理事会资助开展纯科学研究。经过多年发展，我们已成为实际意义上的国家淀粉样变性转诊中心。1998至1999年间，政府启动了针对罕见病的专科医疗中心建设计划，要求将淀粉样变性集中于一至数个医疗中心进行诊疗。由此我们成为了全国唯一的国家淀粉样变性中心。